בדיקות גנטיות במהלך ההריון הפכו בשנים האחרונות לכלי מרכזי בהבנת מצב העובר ובהערכת סיכונים רפואיים.
בכתבה זו נסקור את סוגי הבדיקות הקיימות, מה ניתן ללמוד מהן, ומה חשוב לדעת לפני שבוחרים לבצע בירור גנטי מעמיק.

המידע מסייע לעשות סדר בין בדיקות סקר לבדיקות אבחנתיות, ולהבין כיצד ניתן לקבל החלטות מושכלות בהתאם למצב האישי וההריון.

העולם של הגנטיקה הרפואית מציע כיום מגוון רחב של בדיקות בהריון – החל מבדיקות סקר פשוטות ועד בדיקות מתקדמות כמו NIPT וריצוף גנטי.
עם זאת, לא תמיד ברור מה ההבדל ביניהן, מה רמת הדיוק שלהן ומה המשמעות של תוצאות חריגות.

הבנה נכונה של האפשרויות הקיימות יכולה להפחית חששות, למנוע בדיקות מיותרות ולעזור לבחור את הדרך המתאימה ביותר לכל מקרה.

להמשך קריאת הכתבה המקומית

The post בדיקות גנטיות מתקדמות בהריון – מה חשוב לדעת לפני שמקבלים החלטה appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

The post המומחים – רדיו חיפה appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

בדיקות גנטיות מתקדמות מאפשרות כיום לזהות מגוון רחב של מצבים רפואיים עוד לפני הופעת תסמינים.
בסרטון זה מוצגת בדיקת ריצוף אקסום (Exome) – אחת הבדיקות החדשניות והמקיפות בתחום הגנטיקה הרפואית, המאפשרת ניתוח מעמיק של האזורים המקודדים בגנום האנושי.

הוידאו מסביר כיצד הבדיקה פועלת, למי היא מתאימה, ומה היתרונות שלה בהשוואה לבדיקות גנטיות אחרות.
בנוסף, ניתן להבין כיצד בדיקות מתקדמות אלו מסייעות באבחון מוקדם של מחלות תורשתיות, בהתאמת טיפול אישי ובקבלת החלטות רפואיות מושכלות.

הסרטון מתאים לאנשים המתעניינים בגנטיקה רפואית, לזוגות בתהליך תכנון משפחה, למטופלים לאחר ממצאים לא ברורים, ולכל מי שמעוניין להבין את היכולות המתקדמות של הרפואה המודרנית בתחום הגנטי.

נושאים מרכזיים פודקאסט האקסום עם ד"ר פלג

בדיקת אקסום (Exome Sequencing)
ריצוף גנטי מתקדם
בדיקות גנטיות לאבחון מחלות
גנטיקה רפואית מותאמת אישית
איתור מחלות תורשתיות
טכנולוגיות מתקדמות ברפואה
פענוח מידע גנטי

The post האקסום – בדיקת סקר גנטית חדשנית – פודקאסט appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

בעידן שבו הרפואה הגנטית מתקדמת בקצב מהיר, עולה החשיבות של הבנת המשמעות של בדיקות גנטיות והשלכותיהן על הבריאות האישית והמשפחתית.
בסרטון זה ד"ר אמיר פלג, מומחה לגנטיקה רפואית ולרפואת נשים, מסביר בצורה ברורה ונגישה על תחום הייעוץ הגנטי, סוגי הבדיקות הקיימות והמשמעות של ממצאים גנטיים.

הוידאו עוסק בנושאים מרכזיים כגון תכנון הריון, בדיקות סקר גנטיות, אבחון טרום-לידתי, בדיקות מתקדמות כמו NIPT, CMA וריצוף גנטי, וכן התמודדות עם תוצאות חריגות והשלכותיהן על המשך ההריון או הבריאות העתידית.
בנוסף, מוצג כיצד ייעוץ גנטי מקצועי יכול לסייע בקבלת החלטות רפואיות מושכלות, להפחית אי ודאות ולספק שקט נפשי.

הסרטון מתאים לזוגות המתכננים הריון, לנשים בהריון, לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, וכן לכל מי שמעוניין להבין טוב יותר את עולם הגנטיקה הרפואית והאפשרויות הקיימות כיום.

נושאים מרכזיים בוידאו:
ייעוץ גנטי
בדיקות גנטיות לפני הריון
בדיקות גנטיות בהריון
תוצאות חריגות בבדיקות
בדיקות NIPT ו-CMA
אבחון גנטי מתקדם
גנטיקה רפואית ומשפחה

The post גנטיקה מה חדש? פודקאסט וידאו מרתק appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

בירור גנטי נועד לעזור להבין מה מקור הבעיה אצל הגבר, ומהן האפשרויות העומדות בפני הזוג בהמשך הדרך.

מהן בעיות פריון נפוצות אצל גברים

שני מצבים שכיחים בתחום הפריון הגברי הם:

• אוליגוספרמיה – מצב שבו מספר תאי הזרע נמוך מהרגיל, לרוב מלווה גם ליקוי במבנה ובתנועה.
• אזוספרמיה – מצב שבו אין כלל תאי זרע בנוזל הזרע.

מצבים אלו יכולים להיגרם ממגוון סיבות, כגון:

• חסימה בדרכי הזרע
• בעיות הורמונליות
• וריקוצלה (הרחבה של ורידים באשך)
• זיהומים
• מחלות רקע
• שימוש בתרופות מסוימות
• חשיפה לחומרים מזיקים

בנוסף, קיימים גם גורמים גנטיים, אשר אינם תמיד גלויים בבדיקות שגרתיות.

גורמים גנטיים לליקוי פריון גברי

אצל חלק מהגברים עם מיעוט משמעותי של תאי זרע, או היעדר מוחלט שלהם, ניתן לזהות גורם גנטי.

הגורמים הגנטיים האפשריים כוללים:

שינויים בכרומוזומים

לעיתים מדובר בשינוי במספר כרומוזומי המין, או בשינוי במבנה הכרומוזומים.
ברוב המקרים, שינויים אלו אינם גורמים לבעיות בריאותיות אחרות, אך עלולים לפגוע בתהליך יצירת הזרע.

חסרים בכרומוזום  Y

חסרים קטנים בכרומוזום Y עלולים לגרום לפגיעה בדרגות שונות בייצור הזרע, ולעיתים אף להיעדר מוחלט שלו.

שינויים בגן יחיד

במקרים מסוימים, ליקוי הפריון נגרם משינוי בגן אחד בלבד, האחראי על תהליך ייצור הזרע או על מבנה דרכי הזרע.

דוגמה מוכרת לכך היא שינוי בגן הקשור למחלת ציסטיק פיברוזיס   CF))
שינוי כזה עלול לגרום להיעדר מולד של צינור הזרע, גם אצל גברים שאינם חולים במחלה עצמה.

לעיתים מדובר בליקוי פריון כחלק מתסמונת גנטית רחבה יותר.

כיצד מתבצע בירור גנטי

הבירור הגנטי מתבצע לאחר ייעוץ גנטי, ובהתאם למצב הרפואי ולממצאים הקיימים.

במסגרת הבירור, ייתכן שתומלץ אחת או יותר מהבדיקות הבאות:

• בדיקת דם לבדיקת כרומוזומים (קריוטיפ), הבוחנת את מספר הכרומוזומים ואת מבנם
• בדיקה למוטציות שכיחות בגן הקשור למחלת ציסטיק פיברוזיס
• בדיקה לחסרים בכרומוזום Y
• במידה ובמהלך הייעוץ עולה חשד למצב רחב יותר (תסמונת גנטית רחבה), בהתאם לממצאים הקליניים.
• בדיקות גנטיות מתקדמות הסורקות מספר רב של גנים הקשורים לפריון הגברי (פנל גנטי), בטכנולוגיות מתקדמות

חלק מהבדיקות כלולות בסל השירותים, וחלקן מבוצעות במימון עצמי.

מה מטרת הבירור הגנטי ?

הבירור הגנטי נועד:

• לנסות לזהות את הסיבה לבעיה בפריון
• להעריך האם קיימת אפשרות למציאת תאי זרע לצורך טיפולי פוריות
• לבדוק האם קיים סיכון להעברת גורם גנטי לילדים עתידיים
• לסייע בתכנון המשך הדרך ובבחירת אפשרויות טיפול מתאימות

בהתאם לממצאים, ניתן לשקול טיפולי הפריה חוץ-גופית, בדיקות גנטיות לעוברים, או חלופות אחרות, בליווי מקצועי ובהתאמה אישית.

The post בירור גנטי של ליקוי פריון גברי appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

בדיקות סקר בהריון

בדיקות סקר נועדו להעריך סיכון, אך אינן מאבחנות בוודאות.

בדיקות אלה כוללות:

• סקר שליש ראשון
• סקר משולש / מרובע
• סקר משולב

בדיקות אלו מזהות חלק גדול מהמקרים, אך עדיין עלולות לפספס הריונות עם תסמונת דאון, גם כאשר תוצאת הסקר תקינה.

בדיקת NIPT – בדיקת DNA עוברי בדם האם

בדיקת NIPT היא בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית, הבודקת מקטעי DNA של העובר בדם האם.
מדובר בבדיקת הסקר המדויקת ביותר הקיימת כיום, אך גם היא בדיקת סינון בלבד, ולא בדיקה אבחנתית.

בדיקה זו אינה כלולה בסל השירותים וכרוכה בתשלום פרטי.

בדיקות אולטרסאונד

סקירת מערכות בהריון יכולה להפחית את הסיכון להימצאות תסמונת דאון כאשר אינה מדגימה ממצאים חריגים, אך גם לה קיימת מגבלת דיוק, והיא אינה שוללת לחלוטין בעיה כרומוזומלית.

בדיקות אבחנתיות – מי שפיר וסיסי שליה

הבדיקות המדויקות ביותר לאבחון הפרעות כרומוזומליות הן בדיקות פולשניות, כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה.

בישראל, נכון לשנת 2026, כל אישה מגיל 32 זכאית למימון בדיקה פולשנית, ללא קשר לתוצאות בדיקות הסקר.
לבדיקות אלו קיים סיכון קטן להפלה או ללידה מוקדמת.

בדיקות גנטיות מתקדמות

בבדיקות פולשניות נהוג כיום לבצע בדיקת שבב ציטוגנטי (CMA), המאפשרת לאתר גם שינויים כרומוזומליים קטנים.
גם בהריונות תקינים לחלוטין, בדיקה זו עשויה לאתר ממצאים בעלי משמעות רפואית בשכיחות נמוכה.

בדיקות מתקדמות נוספות, כגון ריצוף אקסום או ריצוף גנום, אינן מומלצות כיום כבדיקת שגרה בהריון תקין, מבוצעות במקרים נבחרים בלבד, ואינן כלולות בסל השירותים.

לסיכום

הבחירה באילו בדיקות לבצע בהריון תלויה בגיל האישה, בממצאים בבדיקות הקודמות, ובהעדפות האישיות של בני הזוג.
ייעוץ גנטי מאפשר להבין את משמעות הבדיקות, את יתרונותיהן ואת מגבלותיהן, ולבחור את הדרך המתאימה ביותר לכל מקרה.

The post גיל האישה בהריון – מה חשוב לדעת appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

הסיכון לליקוי כרומוסומלי (כדוגמת תסמונת דאון), עולה בהתאמה לגיל האישה.

בהריון ניתן לבצע בדיקות סינון לאיתור הריונות בסיכון מוגבר לנוכחות תסמונת דאון, כגון סקר שליש ראשון, סקר משולש, מרובע או משולב.

מדובר בבדיקות סינון, עם רמת רגישות של כ-60-70%

בבדיקת תבחין משולש לבד, כ-80-85%

בבדיקת סקר שליש ראשון וכ-95%

בבדיקת תבחין משולב (תוצאה משולבת של סקר שליש הראשון והשני).

משמעות הדבר היא שבאחוז ניכר (5%  עד 40%  כתלות בבדיקת הסינון שבוצעה) של הריונות עם תסמונת דאון מוצאים בבדיקה רמת סיכון נמוכה מהסף שנקבע כסיכון מוגבר ממנו מומלצת בדיקה פולשנית בהריון (1:380).

הבדיקה בעלת האמינות הגבוהה ביותר מבין בדיקות הסינון היא בדיקה למקטעי DNA של העובר בדם האם = Noninvasive Prenatal Testing -NIPT לאיתור ליקויים כרומוזומליים אצל העובר.

מדובר בבדיקה שאינה פולשנית (בדם האשה).

עם זאת, מדובר בבדיקת סינון ולא בדיקה אבחנתית.

הבדיקה אינה נכללת בסל השירותים וכרוכה במימון באחריות המשפחה.

בדיקת אולטרה-סאונד מכוונת לשלילת מומים ("סקירת מערכות") יכולה לשלול בסבירות גבוהה (למעלה מ- 50%  ) נוכחות של תסמונת דאון אם לא מודגמים ממצאים חריגים, אולם גם לבדיקה זו מגבלת דיוק ורגישות.

הבדיקה המדויקת המקובלת כיום לאבחון הפרעות כרומוזומליות בהריון היא בדיקה פולשנית, כדוגמת דיקור מי שפיר.

נכון לשנת 2026, במדינת ישראל, ניתן מימון לבדיקת מי שפיר/סיסי שליה, לכל אישה בת 32 בזמן תאריך הוסת האחרונה שתבחר לבצע בדיקה זו, ללא קשר לתוצאות בדיקות הסקר שלה. בדיקה פולשנית, כגון דיקור מי שפיר, קשורה בסיכון להפלה בהריון צעיר, או בהריון מתקדם קיים סיכון ללידת פג (בגבולות עד 1:1000).

בנסיבות הללו בדיקת הכרומוזומים בהריון מתבצעת באמצעות בדיקת "שבב ציטוגנטי" – CMA-Chromosomal Microarray Analysis, בדיקה שמאפשרת לזהות גם ליקויים כרומוזומליים זעירים.

גם בהריונות בעלי מהלך תקין (כולל בדיקות אולטרה-סאונד סקר גנטי למחלות תורשתיות תקין וסקר לתסמונת דאון) בדיקת CMA מאתרת ממצאים חריגים בעלי משמעות קלינית בשכיחות המוערכת ב-0.5-1%.

יש לציין כי לכלל הבדיקות הגנטיות הניתנות כיום לביצוע בהריון (כולל בדיקת CMA) ישנה מגבלת רגישות הקשורה לעובדה שמדובר בטכנולוגיות עם מגבלות טכניות.

בנוסף, פיענוח הממצאים בבדיקות אלו לעתים מורכב מאוד.

בנוסף, בדיקת שבב ציטוגנטי מכוונת אך ורק לאזורים מסוימים המוכרים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה, ואינה שוללת את כלל השינויים האפשריים (כדוגמת פגם בגן בודד ועוד)

בדיקת ריצוף אקסום (Exome sequencing) הינה בדיקה המבוססת על קריאת האקסונים – האזורים המקודדים בגנום.

מדובר בבדיקה הבודקת כ-1-2%  מה-DNA העוברי בלבד, אולם שינויים גנטיים המתרחשים באקסונים אחראיים לכ-80%  מהמחלות התורשתיות הידועות באדם כיום.

בעת הנוכחית אין המלצה של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל לביצוע הבדיקה בעוברים שמהלך הריונם תקין.

במידה ומבוצעת בדיקת ריצוף אקסום, ההמלצה היא לבצע את הבדיקה במודל טריו (עובר + הורים).

מדובר בשירות שנכון להיום אינו נכלל בסל השירותים וכרוך בתשלום באחריות המשפחה.

עקרונית כיום ניתן לבצע בדיקות גנטיות רבות נוספות, כולל בדיקת ריצוף גנים המוכרים כקשורים לתסמונות גנטיות ידועות (למשל כחלק מפאנלים ייעודיים), ובדיקות ריצוף נרחבות בכלל הגנום (כגון Genome sequencing), ועוד.

כלל הבדיקות הללו הינן במימון פרטי.

The post גיל האשה בהריון appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

למי מתאימה בדיקת ריצוף אקסום עוברי?

הבדיקה מתאימה לכל זוג המעוניין בכך. הבדיקה מומלצת במקרים של ממצאים משמעותיים בבדיקות הדמיה בהריון. הבדיקה אינה ממומנת במסגרת סל השירותים הממלכתי בישראל. המימון הינו פרטי.

מהם יתרונות בדיקת ריצוף אקסום עוברי?

בדיקת האקסום העוברי מאפשרת לסרוק את גנים רלוונטיים לשינויים גורמי מחלה ("פתוגניים") או כאלו החשודים כגורמי מחלה בסבירות גבוהה, וכל זאת ברמת דיוק גבוהה וביכולת הבחנה של שינויים באות  בודדת. כתוצאה, הבדיקה מאפשרת אבחון מוקדם של מחלות גנטיות רבות ומאפשרת להורים קבלת החלטות המותאמות לאבחנה וכן מספקת מידע חשוב להריונות הבאים.

מהו המטען הגנטי של האדם (הגנום)?

הגנום האנושי הוא שרשרת ארוכה של אבני בניין  (אותיות) בשם נוקלאוטידים, המאחסן בתוכו את המידע התורשתי הדרוש לבניית החלבונים בתאים. השרשרת הארוכה הזו מסודרת במארזים הקרויים כרומוזומים. לרוב האנשים 23 זוגות כרומוזומים (סה"כ 46). בכל זוג, כרומוזום אחד הורש מהאם והשני מהאב.

ישנם ארבעה סוגי נוקלאוטידים, המיוצגות  באותיות A,G,C,T. הסדר של הנוקלאוטידים, או רצף ה- DNA, הוא בעל חשיבות רבה בפעילות התקינה של התאים. רצף ה-DNA כמעט וזהה בין כל בני האדם, וההבדלים הקטנים בינינו ברצף ה-DNA מהווים חלק מהבסיס לשונות בין בני האדם. מתוך כלל הגנום רק כ – 1.5% ממנו מהווה רצפים (של נוקלאוטידים) בהם קיים מידע תורשתי לבניית החלבונים – כלומר, רצף DNA המקודד לחלבון, הקרוי גן.

מהו ריצוף DNA?

ריצוף DNA הוא הפעולה בה קוראים את הסדר, או הרצף, של הנוקלאוטידים בשרשרת הארוכה של ה-DNA.

מהו ריצוף אקסום?

ריצוף אקסום הוא ריצוף DNA המתמקד באקסונים – האזורים בגנום המקודדים לחלבונים, כלומר – הגנים עצמם. בגנום שלנו מוערך כי יש כ – 23,000 גנים. אמנם, רצפי הגנים מהווים כ-1.5% בלבד מכלל הגנום, אולם שינויים (וריאנטים או מוטציות) בהם אחראים על 80%-85% מכלל המחלות הגנטיות באדם.

מהו וריאנט?

וריאנט הוא כל שינוי ברצף ה-DNA, כלומר, שינוי בסדר של הנוקלאוטידים בשרשרת הארוכה, כאשר משווים אותו לרצף גנום ידוע ותקין. שינויים אלו יכולים להיות החלפה של נוקלאוטיד אחד או יותר, או שינויים כמותיים – חסר או הוספה של נוקלאוטידים. במקרים רבים, לשינויים אלו אין משמעות רפואית כלל. במקרים אחרים, וריאנט בגן מסוים יכול להוות את הבסיס למחלה עקב תפקוד לקוי של החלבון אליו אותו גן מקודד. לעתים, מחלות אלו עלולות להיות קשות ולהתבטא מגיל צעיר או אפילו עוד במהלך ההריון.

האם בדיקת האקסום מזהה את כלל המחלות והתסמונות הגנטיות באדם?

לא. ישנן לכך מספר סיבות:

הבסיס הגנטי של מחלות רבות אינו ידוע או לא מאופיין היטב, ויתכן כי גן מסוים, שכיום לא ידוע לגביו דבר, יתגלה בהמשך כקשור לתסמונת כלשהי.

מחלות של גיל מבוגר (כמו אלצהיימר או פרקינסון) אינן מדווחות במסגרת בדיקת האקסום העוברי.

מגבלות טכניות של הבדיקה. בדיקת האקסום מתמקדת באותם אזורים המקודדים לחלבונים, אך ישנם גם שינויים אחרים שיכולים להוביל למחלות – למשל שינויים באזורי בקרה של גנים או  מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה של הגדלה של אזורים חזרות אשר אינם  נבחנים בבדיקת אקסום.

אבחון מחלות הנובעות משינויים בגנום המיטוכונדריאלי ("בתי החרושת" של יצור האנרגיה בתאים המכילים רצף קצר של DNA ומורש רק מהאם)  תלוי במספר גורמים אשר לעתים קרובות קשה לאתר בדיוק בבדיקת אקסום.

מחלות שאינן גנטיות מובהקות אלא "נרכשות" או רב גורמיות

שינויים בעלי משמעות לא ברורה בבדיקת אקסום

כמות השינויים האפשריים בבדיקת אקסום היא עצומה. שינויים אלו יכולים להיות לעתים גורמי מחלה ובמקרים אחרים חסרי חשיבות. יחד עם זאת, שינויים רבים הם כאלו שלא ניתן לקבוע לגביהם בוודאות את משמעותם. תוצאות שמשמעותן אינה ברורה אינן מדווחות (למעט במקרים חריגים על פי שיקול קליני) .

מדוע מומלץ לבצע במקביל בדיקת אקסום גם להורים ?

ההמלצה לבצע בדיקת האקסום  העוברי הינה במודל טריו (עובר ושני הורים). הסיבה לכך היא,  שלעתים קרובות נתקלים בבדיקת העובר בווריאנטים בעלי משמעות שאינה ברורה. המצאות של אותו הווריאנט באחד ההורים, או בשניהם, מאפשר להבין בצורה טובה יותר את המשמעות הרפואית של השינויים שאותרו  ולכן גם מקצר את לוחות הזמנים לתוצאה מיטבית

האם גם ההורים מקבלים תשובה על ממצאים בבדיקת האקסום שלהם?

ההורים לא נבדקים באותו אופן כמו העובר. בדיקת ההורים מוגבלת למספר  סוגי ממצאים:

ממצאים שניוניים (ACMG secondary findings) – מדובר ברשימת גנים שנקבעה ע"י איגוד הגנטיקאים האמריקאי (ACMG). הימצאות של וריאנט גורם מחלה באחד מגנים אלו מחייבת דיווח ללא קשר לסיבת הבדיקה, מאחר שמדובר בגנים שבמידה ומאותר בהם שינוי יש לכך משמעות קלינית עבור הנבדק. רשימה זו מתעדכנת אחת לשנה. בשנת 2025,  הרשימה כוללת 84 גנים .

ממצאים אקראיים (Incidental findings) – לעתים, במהלך ניתוח התוצאות יתכן ומאותר שינוי גורם מחלה באחד ההורים או בגן שלא עומד בקריטריונים שנקבעו לדיווח בבדיקת עובר.  ההורים יכולים לבחור אם הם מעוניינים לדעת או לא על שינוי שכזה..

נשאות משותפת – הבדיקה אינה מהווה בדיקת סקר גנטית מורחבת לאיתור נשאים של מחלות תורשתיות  ואינה מחליפה בדיקות מסוג זה. לכן, ככלל שינויים המהווים נשאות למחלות רצסיביות (צורת התורשה שבה "נשאות" של שינוי על עותק יחיד אינה גורמת לתסמינים) לא ידווחו אצל ההורים ו/ או אצל העובר. יחד עם זאת, במידה ומאותרת  נשאות משותפת אצל בני הזוג לאותו הגן (המהווה  סיכון של 25% לעובר חולה במחלה זו ) או נשאות למחלות בתאחיזה ל-X אצל האם (המהווה  סיכון של 50%  לזכר  חולה במחלה זו ) מקובל לרוב לדווח על  הנשאות  במסגרת בדיקה זו, אלא אם בני הזוג אינם מעוניינים בכך .

The post מהי בדיקת ריצוף אקסום עוברי appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

בירור גנטי במצב זה נועד לעזור להבין את הסיבה האפשרית לבעיה, ולהתאים את המשך הבירור, המעקב ותכנון המשפחה.

כיצד מתבטאת אי ספיקה שחלתית מוקדמת

המצב מתבטא לרוב באחד או יותר מהסימנים הבאים:

• הפסקה של המחזור החודשי
• מחזור לא סדיר
• תסמינים הדומים לגיל המעבר, כגון גלי חום או שינויים במצב הרוח

חשוב לדעת כי גם במצב זה ייתכן לעיתים תפקוד שחלתי זמני, ואף היריון טבעי. לכן כל מקרה נבחן באופן אישי.

מה גורם לאי ספיקה שחלתית מוקדמת

במקרים רבים לא ניתן לזהות סיבה אחת ברורה.
עם זאת, ידועות מספר קבוצות של גורמים אפשריים.

גורמים שאינם גנטיים כגון :

• טיפולים רפואיים מסוימים, כגון כימותרפיה או הקרנות
• ניתוחים בשחלות
• מחלות של מערכת החיסון
• זיהומים נדירים

גורמים גנטיים לאי ספיקה שחלתית מוקדמת

במקרים מסוימים, ובעיקר כאשר הבעיה מופיעה בגיל צעיר מאוד או כאשר קיימים מקרים דומים במשפחה, עולה החשד לגורם גנטי.

שינויים בכרומוזומים

לעיתים קיים חסר או שינוי במבנה הכרומוזומים, ובעיקר בכרומוזום X.
שינויים אלו עלולים לפגוע בהתפתחות ובפעילות התקינה של השחלות.

שינוי בגן הקשור לתסמונת ה-X השביר

נשים שנושאות שינוי בגן זה עלולות לפתח אי ספיקה שחלתית מוקדמת, גם אם הן בריאות לחלוטין.
לממצא זה יש חשיבות גם לצורך תכנון משפחה ולהערכת סיכון לילדים עתידיים.

שינויים בגן יחיד

קיימים גנים רבים האחראים על התפתחות השחלות והבשלת הביציות.
שינוי באחד מהם עלול לגרום לפגיעה בתפקוד השחלות.

אילו בדיקות נהוג לבצע במסגרת בירור גנטי

הבדיקות נבחרות בהתאם לגיל, לממצאים הקיימים ולרקע המשפחתי, ומתבצעות לאחר ייעוץ גנטי.

בדיקות גנטיות בסיסיות

בדיקות אלו כלולות בסל השירותים, בהתאם להמלצה רפואית:

• בדיקת דם לבחינת מבנה הכרומוזומים
• בדיקה גנטית ממוקדת לגן הקשור לתסמונת ה-X השביר

בדיקות גנטיות מתקדמות

בדיקות אלו מבוצעות בדרך כלל במימון עצמי:

• בדיקה גנטית רחבה הסורקת מספר רב של גנים הידועים כקשורים לבעיות בתפקוד השחלות

בדיקות אלו מומלצות בעיקר כאשר הבדיקות הבסיסיות תקינות, או כאשר קיים סיפור משפחתי משמעותי.

מה מטרת הבירור הגנטי

הבירור הגנטי נועד:

• לנסות להבין מדוע פעילות השחלות נפגעה
• להעריך מהן האפשרויות להיריון בעתיד
• לסייע בקבלת החלטות בנושא תכנון משפחה
• לבדוק האם קיימת השפעה אפשרית על ילדים עתידיים
• לאפשר התאמת טיפול ומעקב רפואי מתאימים

הבירור מספק מידע חשוב הן להווה והן לעתיד, ועשוי להקל על קבלת החלטות רפואיות ואישיות.

The post פוריות – בירור גנטי של אי ספיקה שחלתית מוקדמת appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.

מהן הסיבות האפשריות להפלות

ניתן לחלק את הגורמים להפלות לשתי קבוצות עיקריות: גורמים הקשורים לאם וגורמים הקשורים לעובר.

גורמים אימהיים כגון

• הפרעות בתפקוד השליה
• קרישיות יתר של הדם, מולדת או נרכשת
• מומים במבנה הרחם
• הפרעות הורמונליות
• מחלות רקע של האם

גורמים גנטיים הקשורים לעובר

בכ-50% מהמקרים של הפלה מוקדמת, הסיבה היא גורם גנטי עוברי אקראי, שאינו מורש מההורים.
ברוב המקרים מדובר בהפרעה במספר הכרומוזומים, כגון חסר או תוספת של כרומוזום שלם, מצב שאינו מאפשר התפתחות תקינה של העובר. הסיכון לכך עולה במקביל לגיל האם.

גורם גנטי מורש אצל אחד ההורים

בכ-2–5% מהזוגות המאובחנים עם הפלות חוזרות, קיים גורם גנטי מורש מאחד ההורים.

הגורם השכיח ביותר הוא שינוי כרומוזומלי מבני מאוזן

שינויים אלו אינם גורמים בדרך כלל לבעיות רפואיות אצל ההורה הנשא, אך עלולים להוביל להיווצרות עובר עם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן, דבר העלול לגרום להפלה או ללידת ילוד עם בעיות רפואיות חמורות

גורמים גנטיים ממוקדים (גן יחיד)

בשיעור קטן יותר מהמקרים, הפלות חוזרות עשויות להיגרם ממחלות הנובעות משינוי בגן יחיד.

• במקרים אלו  לעובר שינוי\ם גנטי\ם מורשים או חדשים שאינם מאפשרים התפתחות תקינה

גורמים אלו שכיחים יותר כאשר קיימים:

• נישואי קרובים
• סיפור משפחתי של מחלות גנטיות
• דפוס חוזר של הפלות בשלב דומה של ההיריון

מתי מומלץ לבצע בירור גנטי

הקריטריונים המקובלים לבירור גנטי של הפלות חוזרות (בהתאם לנייר העמדה של איגוד רופאי הנשים בישראל בנושא אובדני היריון חוזרים) כוללים:

• שלושה אובדני היריון רצופים עד שבוע 10
• או שני אובדני היריון לאחר שבוע 10

הבדיקה המומלצת היא בדיקת דם לכרומוזומים (קריוטיפ) לשני בני הזוג.
אם בדיקה זו תקינה, ניתן לשקול בירור גנטי מתקדם יותר, בהתאם להיסטוריה המשפחתית ולמאפייני ההפלות.

מה החשיבות של איתור גורם גנטי

איתור גורם גנטי מאפשר:

• הערכת סיכון מדויקת להישנות הפלה
• התאמת מעקב וטיפול להיריון עתידי
• סיוע בקבלת החלטות בתחום תכנון המשפחה

בהתאם לממצאים, ניתן לשקול אפשרויות כגון:

• הפריה חוץ-גופית (IVF) עם אבחון גנטי טרום השרשה (PGT)
• אבחון טרום-לידתי בהיריון עתידי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר)
• ייעוץ לגבי אפשרויות נוספות במסגרת תכנון המשפחה, בהתאם לאבחנה

כיצד מתבצע בירור גנטי?

הבדיקות הגנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ גנטי מסודר.
מימון הבדיקות נעשה בחלקו על ידי המבטחים הרפואיים, בהתאם לקריטריונים ולהמלצות הרפואיות הקיימות.

במידה וההיסטוריה המיילדותית שלכם תואמת להתוויות שצוינו, ניתן לתאם ייעוץ גנטי

The post פוריות ותכנון משפחה – בירור גנטי של הפלות חוזרות appeared first on ד"ר אמיר פלג - גנטיקה רפואית.