אקסום או גנום בהריון – מה ההבדל, למי הבדיקה מתאימה ומה באמת ידוע כיום?
בדיקות גנטיות בהריון התקדמו מאוד בשנים האחרונות .לצד השבב הציטוגנטי (צ'יפ גנטי), ניתן כיום לבצע גם ריצוף אקסום ולעיתים ריצוף גנום. בדיקות אלה מסוגלות לזהות מחלות גנטיות נדירות שלא ניתן לגלות בבדיקת השבב הציטוגנטי.
בדיקות גנטיות מתקדמות בהריון – מה חשוב לדעת לפני שמקבלים החלטה
בדיקות גנטיות במהלך ההריון הפכו בשנים האחרונות לכלי מרכזי בהבנת מצב העובר ובהערכת סיכונים רפואיים.
בכתבה זו נסקור את סוגי הבדיקות הקיימות, מה ניתן ללמוד מהן, ומה חשוב לדעת לפני שבוחרים לבצע בירור גנטי מעמיק.
המומחים – רדיו חיפה
באולפן: ד"ר אמיר פלג, פרופ' לנה שגיא-דאין וד"ר ג'ומאנה חדאד-הלון, מרכז רפואי כרמל
האקסום – בדיקת סקר גנטית חדשנית – פודקאסט
בדיקות גנטיות מתקדמות מאפשרות כיום לזהות מגוון רחב של מצבים רפואיים עוד לפני הופעת תסמינים.
גנטיקה מה חדש? פודקאסט וידאו מרתק
ד"ר אמיר פלג, מומחה לגנטיקה רפואית ולרפואת נשים, מסביר בצורה ברורה ונגישה על תחום הייעוץ הגנטי, סוגי הבדיקות הקיימות והמשמעות של ממצאים גנטיים.
בירור גנטי של ליקוי פריון גברי
בעיות פריון אצל גברים הן תופעה נפוצה יחסית, ויכולות לנבוע מסיבות שונות.
לעיתים מדובר בגורמים נרכשים או מבניים, ולעיתים קיימת גם סיבה גנטית המשפיעה על ייצור הזרע או על מעברו.
בירור גנטי נועד לעזור להבין מה מקור הבעיה אצל הגבר, ומהן האפשרויות העומדות בפני הזוג בהמשך הדרך.
גיל האישה בהריון – מה חשוב לדעת
ככל שגיל האישה בהריון עולה, כך עולה גם הסיכון לליקויים כרומוזומליים בעובר, כגון תסמונת דאון.
מסיבה זו מוצעות במהלך ההריון בדיקות שונות, שמטרתן להעריך את רמת הסיכון ולסייע בקבלת החלטות.
גיל האשה בהריון
הסיכון לליקוי כרומוסומלי (כדוגמת תסמונת דאון), עולה בהתאמה לגיל האישה.
בהריון ניתן לבצע בדיקות סינון לאיתור הריונות בסיכון מוגבר לנוכחות תסמונת דאון, כגון סקר שליש ראשון, סקר משולש, מרובע או משולב.
מהי בדיקת ריצוף אקסום עוברי
בדיקת אקסום עוברי בוחנת את רצף הגנים ב-DNA של העובר, המופק לרוב מדגימת מי שפיר או מדיגום סיסי השלייה. מטרת הבדיקה היא למצוא את אותם שינויים גנטיים (וריאנטים), אשר יש להם משמעות רפואית, כלומר כאלו שיובילו למחלות המופיעות קשות ולפגיעה משמעותית שעלולה להתבטא במחלה קשה ואף במוות מוקדם ושאינה לרוב ברת טיפול.
פוריות – בירור גנטי של אי ספיקה שחלתית מוקדמת
אי ספיקה שחלתית מוקדמת היא מצב שבו פעילות השחלות נחלשת או נפסקת לפני גיל 40.
בירור גנטי במצב זה נועד לעזור להבין את הסיבה האפשרית לבעיה, ולהתאים את המשך הבירור, המעקב ותכנון המשפחה.