באולפן: ד"ר אמיר פלג, פרופ' לנה שגיא-דאין וד"ר ג'ומאנה חדאד-הלון, מרכז רפואי כרמל
ייעוץ גנטי לתכנון משפחה מסייע בהערכת סיכון למחלות ותסמונות גנטיות, בבחירת בדיקות סקר מתאימות ובהכוונה לפני הריון או במהלכו, בהתאם לרקע האישי והמשפחתי.
בדיקות גנטיות מתקדמות מאפשרות כיום לזהות מגוון רחב של מצבים רפואיים עוד לפני הופעת תסמינים.
בדיקת אקסום עוברי בוחנת את רצף הגנים ב-DNA של העובר, המופק לרוב מדגימת מי שפיר או מדיגום סיסי השלייה. מטרת הבדיקה היא למצוא את אותם שינויים גנטיים (וריאנטים), אשר יש להם משמעות רפואית, כלומר כאלו שיובילו למחלות המופיעות קשות ולפגיעה משמעותית שעלולה להתבטא במחלה קשה ואף במוות מוקדם ושאינה לרוב ברת טיפול.