גיל האשה בהריון

הסיכון לליקוי כרומוסומלי

הסיכון לליקוי כרומוסומלי (כדוגמת תסמונת דאון), עולה בהתאמה לגיל האישה.

בהריון ניתן לבצע בדיקות סינון לאיתור הריונות בסיכון מוגבר לנוכחות תסמונת דאון, כגון סקר שליש ראשון, סקר משולש, מרובע או משולב.

מדובר בבדיקות סינון, עם רמת רגישות של כ-60-70%

בבדיקת תבחין משולש לבד, כ-80-85%

בבדיקת סקר שליש ראשון וכ-95%

בבדיקת תבחין משולב (תוצאה משולבת של סקר שליש הראשון והשני).

משמעות הדבר היא שבאחוז ניכר (5%  עד 40%  כתלות בבדיקת הסינון שבוצעה) של הריונות עם תסמונת דאון מוצאים בבדיקה רמת סיכון נמוכה מהסף שנקבע כסיכון מוגבר ממנו מומלצת בדיקה פולשנית בהריון (1:380).

הבדיקה בעלת האמינות הגבוהה ביותר מבין בדיקות הסינון היא בדיקה למקטעי DNA של העובר בדם האם = Noninvasive Prenatal Testing -NIPT לאיתור ליקויים כרומוזומליים אצל העובר.

מדובר בבדיקה שאינה פולשנית (בדם האשה).

עם זאת, מדובר בבדיקת סינון ולא בדיקה אבחנתית.

הבדיקה אינה נכללת בסל השירותים וכרוכה במימון באחריות המשפחה.

בדיקת אולטרה-סאונד מכוונת לשלילת מומים ("סקירת מערכות") יכולה לשלול בסבירות גבוהה (למעלה מ- 50%  ) נוכחות של תסמונת דאון אם לא מודגמים ממצאים חריגים, אולם גם לבדיקה זו מגבלת דיוק ורגישות.

הבדיקה המדויקת המקובלת כיום לאבחון הפרעות כרומוזומליות בהריון היא בדיקה פולשנית, כדוגמת דיקור מי שפיר.

נכון לשנת 2026, במדינת ישראל, ניתן מימון לבדיקת מי שפיר/סיסי שליה, לכל אישה בת 32 בזמן תאריך הוסת האחרונה שתבחר לבצע בדיקה זו, ללא קשר לתוצאות בדיקות הסקר שלה. בדיקה פולשנית, כגון דיקור מי שפיר, קשורה בסיכון להפלה בהריון צעיר, או בהריון מתקדם קיים סיכון ללידת פג (בגבולות עד 1:1000).

בנסיבות הללו בדיקת הכרומוזומים בהריון מתבצעת באמצעות בדיקת "שבב ציטוגנטי" – CMA-Chromosomal Microarray Analysis, בדיקה שמאפשרת לזהות גם ליקויים כרומוזומליים זעירים.

גם בהריונות בעלי מהלך תקין (כולל בדיקות אולטרה-סאונד סקר גנטי למחלות תורשתיות תקין וסקר לתסמונת דאון) בדיקת CMA מאתרת ממצאים חריגים בעלי משמעות קלינית בשכיחות המוערכת ב-0.5-1%.

יש לציין כי לכלל הבדיקות הגנטיות הניתנות כיום לביצוע בהריון (כולל בדיקת CMA) ישנה מגבלת רגישות הקשורה לעובדה שמדובר בטכנולוגיות עם מגבלות טכניות.

בנוסף, פיענוח הממצאים בבדיקות אלו לעתים מורכב מאוד.

בנוסף, בדיקת שבב ציטוגנטי מכוונת אך ורק לאזורים מסוימים המוכרים כקשורים לתסמונת גנטית ידועה, ואינה שוללת את כלל השינויים האפשריים (כדוגמת פגם בגן בודד ועוד)

בדיקת ריצוף אקסום (Exome sequencing) הינה בדיקה המבוססת על קריאת האקסונים – האזורים המקודדים בגנום.

מדובר בבדיקה הבודקת כ-1-2%  מה-DNA העוברי בלבד, אולם שינויים גנטיים המתרחשים באקסונים אחראיים לכ-80%  מהמחלות התורשתיות הידועות באדם כיום.

בעת הנוכחית אין המלצה של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל לביצוע הבדיקה בעוברים שמהלך הריונם תקין.

במידה ומבוצעת בדיקת ריצוף אקסום, ההמלצה היא לבצע את הבדיקה במודל טריו (עובר + הורים).

מדובר בשירות שנכון להיום אינו נכלל בסל השירותים וכרוך בתשלום באחריות המשפחה.

עקרונית כיום ניתן לבצע בדיקות גנטיות רבות נוספות, כולל בדיקת ריצוף גנים המוכרים כקשורים לתסמונות גנטיות ידועות (למשל כחלק מפאנלים ייעודיים), ובדיקות ריצוף נרחבות בכלל הגנום (כגון Genome sequencing), ועוד.

כלל הבדיקות הללו הינן במימון פרטי.