מאמרים ומידע מקצועי: ייעוץ גנטי, פוריות והריון

אי ספיקה שחלתית מוקדמת היא מצב שבו פעילות השחלות נחלשת או נפסקת לפני גיל 40.
בירור גנטי במצב זה נועד לעזור להבין את הסיבה האפשרית לבעיה, ולהתאים את המשך הבירור, המעקב ותכנון המשפחה.

בדיקת אקסום עוברי בוחנת את רצף הגנים ב-DNA של העובר, המופק לרוב מדגימת מי שפיר או מדיגום סיסי השלייה. מטרת הבדיקה היא למצוא את אותם שינויים גנטיים (וריאנטים), אשר יש להם משמעות רפואית, כלומר כאלו שיובילו למחלות המופיעות קשות ולפגיעה משמעותית שעלולה להתבטא במחלה קשה ואף במוות מוקדם ושאינה לרוב ברת טיפול.

בדיקות גנטיות במהלך ההריון הפכו בשנים האחרונות לכלי מרכזי בהבנת מצב העובר ובהערכת סיכונים רפואיים.
בכתבה זו נסקור את סוגי הבדיקות הקיימות, מה ניתן ללמוד מהן, ומה חשוב לדעת לפני שבוחרים לבצע בירור גנטי מעמיק.

המומחים שהתארחו ברדיו חיפה הם ד"ר אמיר פלג, פרופ' לנה שגיא-דאין וד"ר ג'ומאנה חדאד-הלון ממרכז רפואי כרמל, והם מומחים בתחום הגנטיקה הרפואית.

ככל שגיל האישה בהריון עולה, כך עולה גם הסיכון לליקויים כרומוזומליים בעובר, כגון תסמונת דאון.
מסיבה זו מוצעות במהלך ההריון בדיקות שונות, שמטרתן להעריך את רמת הסיכון ולסייע בקבלת החלטות.

בעיות פריון אצל גברים הן תופעה נפוצה יחסית, ויכולות לנבוע מסיבות שונות.
לעיתים מדובר בגורמים נרכשים או מבניים, ולעיתים קיימת גם סיבה גנטית המשפיעה על ייצור הזרע או על מעברו.
בירור גנטי נועד לעזור להבין מה מקור הבעיה אצל הגבר, ומהן האפשרויות העומדות בפני הזוג בהמשך הדרך.

הסיכון לליקוי כרומוסומלי (כדוגמת תסמונת דאון), עולה בהתאמה לגיל האישה.

בהריון ניתן לבצע בדיקות סינון לאיתור הריונות בסיכון מוגבר לנוכחות תסמונת דאון, כגון סקר שליש ראשון, סקר משולש, מרובע או משולב.

הפלות ספונטניות הן תופעה שכיחה יחסית, ולעיתים נגרמות משילוב של כמה גורמים במקביל.
כאשר מדובר בהפלות חוזרות, עולה הצורך בבירור מעמיק יותר, כולל בירור גנטי, במטרה להבין את הסיבה ולהעריך את הסיכוי להיריון תקין בעתיד.

ד"ר אמיר פלג, מומחה לגנטיקה רפואית ולרפואת נשים, מסביר בצורה ברורה ונגישה על תחום הייעוץ הגנטי, סוגי הבדיקות הקיימות והמשמעות של ממצאים גנטיים.

בדיקות גנטיות מתקדמות מאפשרות כיום לזהות מגוון רחב של מצבים רפואיים עוד לפני הופעת תסמינים.