פוריות ותכנון משפחה – בירור גנטי של הפלות חוזרות

הפלות ספונטניות הן תופעה שכיחה יחסית, ולעיתים נגרמות משילוב של כמה גורמים במקביל.
כאשר מדובר בהפלות חוזרות, עולה הצורך בבירור מעמיק יותר, כולל בירור גנטי, במטרה להבין את הסיבה ולהעריך את הסיכוי להיריון תקין בעתיד.

מהן הסיבות האפשריות להפלות

ניתן לחלק את הגורמים להפלות לשתי קבוצות עיקריות: גורמים הקשורים לאם וגורמים הקשורים לעובר.

גורמים אימהיים כגון

• הפרעות בתפקוד השליה
• קרישיות יתר של הדם, מולדת או נרכשת
• מומים במבנה הרחם
• הפרעות הורמונליות
• מחלות רקע של האם

גורמים גנטיים הקשורים לעובר

בכ-50% מהמקרים של הפלה מוקדמת, הסיבה היא גורם גנטי עוברי אקראי, שאינו מורש מההורים.
ברוב המקרים מדובר בהפרעה במספר הכרומוזומים, כגון חסר או תוספת של כרומוזום שלם, מצב שאינו מאפשר התפתחות תקינה של העובר. הסיכון לכך עולה במקביל לגיל האם.

גורם גנטי מורש אצל אחד ההורים

בכ-2–5% מהזוגות המאובחנים עם הפלות חוזרות, קיים גורם גנטי מורש מאחד ההורים.

הגורם השכיח ביותר הוא שינוי כרומוזומלי מבני מאוזן

שינויים אלו אינם גורמים בדרך כלל לבעיות רפואיות אצל ההורה הנשא, אך עלולים להוביל להיווצרות עובר עם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן, דבר העלול לגרום להפלה או ללידת ילוד עם בעיות רפואיות חמורות

גורמים גנטיים ממוקדים (גן יחיד)

בשיעור קטן יותר מהמקרים, הפלות חוזרות עשויות להיגרם ממחלות הנובעות משינוי בגן יחיד.

• במקרים אלו  לעובר שינוי\ם גנטי\ם מורשים או חדשים שאינם מאפשרים התפתחות תקינה

גורמים אלו שכיחים יותר כאשר קיימים:

• נישואי קרובים
• סיפור משפחתי של מחלות גנטיות
• דפוס חוזר של הפלות בשלב דומה של ההיריון

מתי מומלץ לבצע בירור גנטי

הקריטריונים המקובלים לבירור גנטי של הפלות חוזרות (בהתאם לנייר העמדה של איגוד רופאי הנשים בישראל בנושא אובדני היריון חוזרים) כוללים:

• שלושה אובדני היריון רצופים עד שבוע 10
• או שני אובדני היריון לאחר שבוע 10

הבדיקה המומלצת היא בדיקת דם לכרומוזומים (קריוטיפ) לשני בני הזוג.
אם בדיקה זו תקינה, ניתן לשקול בירור גנטי מתקדם יותר, בהתאם להיסטוריה המשפחתית ולמאפייני ההפלות.

מה החשיבות של איתור גורם גנטי

איתור גורם גנטי מאפשר:

• הערכת סיכון מדויקת להישנות הפלה
• התאמת מעקב וטיפול להיריון עתידי
• סיוע בקבלת החלטות בתחום תכנון המשפחה

בהתאם לממצאים, ניתן לשקול אפשרויות כגון:

• הפריה חוץ-גופית (IVF) עם אבחון גנטי טרום השרשה (PGT)
• אבחון טרום-לידתי בהיריון עתידי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר)
• ייעוץ לגבי אפשרויות נוספות במסגרת תכנון המשפחה, בהתאם לאבחנה

כיצד מתבצע בירור גנטי?

הבדיקות הגנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ גנטי מסודר.
מימון הבדיקות נעשה בחלקו על ידי המבטחים הרפואיים, בהתאם לקריטריונים ולהמלצות הרפואיות הקיימות.

במידה וההיסטוריה המיילדותית שלכם תואמת להתוויות שצוינו, ניתן לתאם ייעוץ גנטי