האקסום: בדיקת סקר גנטית חדשנית – מדריך וידאו מקיף

האקסום - בדיקת סקר גנטית חדשנית
בדיקות גנטיות מתקדמות מאפשרות כיום לזהות מגוון רחב של מצבים רפואיים עוד לפני הופעת תסמינים.

האקסום מבוצעת במרכז הרפואי כרמל ומוצעת כעת לזוגות ומשפחות המבקשות לדעת יותר.

בדיקות גנטיות מתקדמות מאפשרות כיום לזהות מגוון רחב של מצבים רפואיים עוד לפני הופעת תסמינים.
בסרטון זה מוצגת בדיקת ריצוף אקסום (Exome) – אחת הבדיקות החדשניות והמקיפות בתחום הגנטיקה הרפואית, המאפשרת ניתוח מעמיק של האזורים המקודדים בגנום האנושי.

הוידאו מסביר כיצד הבדיקה פועלת, למי היא מתאימה, ומה היתרונות שלה בהשוואה לבדיקות גנטיות אחרות.
בנוסף, ניתן להבין כיצד בדיקות מתקדמות אלו מסייעות באבחון מוקדם של מחלות תורשתיות, בהתאמת טיפול אישי ובקבלת החלטות רפואיות מושכלות.

הסרטון מתאים לאנשים המתעניינים בגנטיקה רפואית, לזוגות בתהליך תכנון משפחה, למטופלים לאחר ממצאים לא ברורים, ולכל מי שמעוניין להבין את היכולות המתקדמות של הרפואה המודרנית בתחום הגנטי.

נושאים מרכזיים פודקאסט האקסום עם ד"ר פלג

בדיקת אקסום (Exome Sequencing)
ריצוף גנטי מתקדם
בדיקות גנטיות לאבחון מחלות
גנטיקה רפואית מותאמת אישית
איתור מחלות תורשתיות
טכנולוגיות מתקדמות ברפואה
פענוח מידע גנטי

שיתוף:

מאמרים נוספים

מהי בדיקת ריצוף אקסום עוברי

מהי בדיקת ריצוף אקסום עוברי

בדיקת אקסום עוברי בוחנת את רצף הגנים ב-DNA של העובר, המופק לרוב מדגימת מי שפיר או מדיגום סיסי השלייה. מטרת הבדיקה היא למצוא את אותם שינויים גנטיים (וריאנטים), אשר יש להם משמעות רפואית, כלומר כאלו שיובילו למחלות המופיעות קשות ולפגיעה משמעותית שעלולה להתבטא במחלה קשה ואף במוות מוקדם ושאינה לרוב ברת טיפול.

המשך קריאה
יעוץ גנטי בנושא פוריות ובעיות פוריות

ייעוץ גנטי לתכנון משפחה

ייעוץ גנטי לתכנון משפחה מסייע בהערכת סיכון למחלות ותסמונות גנטיות, בבחירת בדיקות סקר מתאימות ובהכוונה לפני הריון או במהלכו, בהתאם לרקע האישי והמשפחתי.

המשך קריאה