גיל האישה בהריון – מה חשוב לדעת

ככל שגיל האישה בהריון עולה, כך עולה גם הסיכון לליקויים כרומוזומליים בעובר, כגון תסמונת דאון.
מסיבה זו מוצעות במהלך ההריון בדיקות שונות, שמטרתן להעריך את רמת הסיכון ולסייע בקבלת החלטות.

בדיקות סקר בהריון

בדיקות סקר נועדו להעריך סיכון, אך אינן מאבחנות בוודאות.

בדיקות אלה כוללות:

• סקר שליש ראשון
• סקר משולש / מרובע
• סקר משולב

בדיקות אלו מזהות חלק גדול מהמקרים, אך עדיין עלולות לפספס הריונות עם תסמונת דאון, גם כאשר תוצאת הסקר תקינה.

בדיקת NIPT – בדיקת DNA עוברי בדם האם

בדיקת NIPT היא בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית, הבודקת מקטעי DNA של העובר בדם האם.
מדובר בבדיקת הסקר המדויקת ביותר הקיימת כיום, אך גם היא בדיקת סינון בלבד, ולא בדיקה אבחנתית.

בדיקה זו אינה כלולה בסל השירותים וכרוכה בתשלום פרטי.

בדיקות אולטרסאונד

סקירת מערכות בהריון יכולה להפחית את הסיכון להימצאות תסמונת דאון כאשר אינה מדגימה ממצאים חריגים, אך גם לה קיימת מגבלת דיוק, והיא אינה שוללת לחלוטין בעיה כרומוזומלית.

בדיקות אבחנתיות – מי שפיר וסיסי שליה

הבדיקות המדויקות ביותר לאבחון הפרעות כרומוזומליות הן בדיקות פולשניות, כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה.

בישראל, נכון לשנת 2026, כל אישה מגיל 32 זכאית למימון בדיקה פולשנית, ללא קשר לתוצאות בדיקות הסקר.
לבדיקות אלו קיים סיכון קטן להפלה או ללידה מוקדמת.

בדיקות גנטיות מתקדמות

בבדיקות פולשניות נהוג כיום לבצע בדיקת שבב ציטוגנטי (CMA), המאפשרת לאתר גם שינויים כרומוזומליים קטנים.
גם בהריונות תקינים לחלוטין, בדיקה זו עשויה לאתר ממצאים בעלי משמעות רפואית בשכיחות נמוכה.

בדיקות מתקדמות נוספות, כגון ריצוף אקסום או ריצוף גנום, אינן מומלצות כיום כבדיקת שגרה בהריון תקין, מבוצעות במקרים נבחרים בלבד, ואינן כלולות בסל השירותים.

לסיכום

הבחירה באילו בדיקות לבצע בהריון תלויה בגיל האישה, בממצאים בבדיקות הקודמות, ובהעדפות האישיות של בני הזוג.
ייעוץ גנטי מאפשר להבין את משמעות הבדיקות, את יתרונותיהן ואת מגבלותיהן, ולבחור את הדרך המתאימה ביותר לכל מקרה.