בעיות פריון אצל גברים הן תופעה נפוצה יחסית, ויכולות לנבוע מסיבות שונות.
לעיתים מדובר בגורמים נרכשים או מבניים, ולעיתים קיימת גם סיבה גנטית המשפיעה על ייצור הזרע או על מעברו.
בירור גנטי נועד לעזור להבין מה מקור הבעיה אצל הגבר, ומהן האפשרויות העומדות בפני הזוג בהמשך הדרך.
מהן בעיות פריון נפוצות אצל גברים
שני מצבים שכיחים בתחום הפריון הגברי הם:
- אוליגוספרמיה – מצב שבו מספר תאי הזרע נמוך מהרגיל, לרוב מלווה גם ליקוי במבנה ובתנועה.
- אזוספרמיה – מצב שבו אין כלל תאי זרע בנוזל הזרע.
מצבים אלו יכולים להיגרם ממגוון סיבות, כגון:
- חסימה בדרכי הזרע
- בעיות הורמונליות
- וריקוצלה (הרחבה של ורידים באשך)
- זיהומים
- מחלות רקע
- שימוש בתרופות מסוימות
- חשיפה לחומרים מזיקים
בנוסף, קיימים גם גורמים גנטיים, אשר אינם תמיד גלויים בבדיקות שגרתיות.
גורמים גנטיים לליקוי פריון גברי
אצל חלק מהגברים עם מיעוט משמעותי של תאי זרע, או היעדר מוחלט שלהם, ניתן לזהות גורם גנטי.
הגורמים הגנטיים האפשריים כוללים:
שינויים בכרומוזומים
לעיתים מדובר בשינוי במספר כרומוזומי המין, או בשינוי במבנה הכרומוזומים.
ברוב המקרים, שינויים אלו אינם גורמים לבעיות בריאותיות אחרות, אך עלולים לפגוע בתהליך יצירת הזרע.
חסרים בכרומוזום Y
חסרים קטנים בכרומוזום Y עלולים לגרום לפגיעה בדרגות שונות בייצור הזרע, ולעיתים אף להיעדר מוחלט שלו.
שינויים בגן יחיד
במקרים מסוימים, ליקוי הפריון נגרם משינוי בגן אחד בלבד, האחראי על תהליך ייצור הזרע או על מבנה דרכי הזרע.
דוגמה מוכרת לכך היא שינוי בגן הקשור למחלת ציסטיק פיברוזיס CF))
שינוי כזה עלול לגרום להיעדר מולד של צינור הזרע, גם אצל גברים שאינם חולים במחלה עצמה.
לעיתים מדובר בליקוי פריון כחלק מתסמונת גנטית רחבה יותר.
כיצד מתבצע בירור גנטי
הבירור הגנטי מתבצע לאחר ייעוץ גנטי, ובהתאם למצב הרפואי ולממצאים הקיימים.
במסגרת הבירור, ייתכן שתומלץ אחת או יותר מהבדיקות הבאות:
- בדיקת דם לבדיקת כרומוזומים (קריוטיפ), הבוחנת את מספר הכרומוזומים ואת מבנם
- בדיקה למוטציות שכיחות בגן הקשור למחלת ציסטיק פיברוזיס
- בדיקה לחסרים בכרומוזום Y
- במידה ובמהלך הייעוץ עולה חשד למצב רחב יותר (תסמונת גנטית רחבה), בהתאם לממצאים הקליניים.
- בדיקות גנטיות מתקדמות הסורקות מספר רב של גנים הקשורים לפריון הגברי (פנל גנטי), בטכנולוגיות מתקדמות
חלק מהבדיקות כלולות בסל השירותים, וחלקן מבוצעות במימון עצמי.
מה מטרת הבירור הגנטי ?
הבירור הגנטי נועד:
- לנסות לזהות את הסיבה לבעיה בפריון
- להעריך האם קיימת אפשרות למציאת תאי זרע לצורך טיפולי פוריות
- לבדוק האם קיים סיכון להעברת גורם גנטי לילדים עתידיים
- לסייע בתכנון המשך הדרך ובבחירת אפשרויות טיפול מתאימות
בהתאם לממצאים, ניתן לשקול טיפולי הפריה חוץ-גופית, בדיקות גנטיות לעוברים, או חלופות אחרות, בליווי מקצועי ובהתאמה אישית.
